¿Cómo lograr que las enfermedades raras no sean huérfanas en Colombia?

Son conocidas indistintamente como enfermedades huérfanas o raras. Sin embargo, estos adjetivos tienen sentidos diferentes que vale la pena considerar: decimos que son “raras” por su baja prevalencia entre las personas; sin embargo, la palabra “huérfanas” nos indica que estas patologías están desamparadas por los sistemas de salud. Teniendo esto en cuenta, ¿es posible que estas enfermedades sean #RarasPeroNoHuérfanas?

Es una pregunta necesaria, pues los problemas que representan estas patologías alrededor del mundo también son una realidad en Colombia. Y es que, a pesar de que han pasado 11 años desde que la Ley 1392 de 2010 las declaró de especial interés y protección, aún queda mucho camino por recorrer en cuanto a su conocimiento y atención efectiva.

Hay varias razones para esto. Basta con señalar, en primer lugar, que no es fácil definir qué es una enfermedad huérfana o rara.

Al ser reconocidas más de 6.000 enfermedades de este tipo en el mundo, se dificultan los intentos por definirlas a partir de características comunes. Además, los trastornos y síntomas varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro .

En Colombia, por ejemplo, la Ley 1392 explica que una enfermedad huérfana es crónicamente debilitante, grave y amenaza la vida del paciente. Sin embargo, el principal rasgo para caracterizar estas patologías tiene que ver con el factor estadístico.

De hecho, una enfermedad se considera huérfana en nuestro país cuando su prevalencia es menor de 1 por cada 5.000 personas . En Europa, en cambio, la relación es de 1 por cada 2.000 personas .

El problema de estas cifras es que nos llevan a pensar que las enfermedades huérfanas son problemas menores que afectan a pocas personas. Pero una mirada en conjunto nos muestra que esto no es así. En el mundo, la suma de todas las patologías de este tipo afecta a más de 300 millones de personas. Esta cantidad, equiparable a la población total de Estados Unidos, nos indica que las enfermedades raras, a pesar de su nombre, no son una excepción.

Que estas enfermedades sean tratadas como excepciones es muy grave para los pacientes, pues la investigación en torno a ellas es menor, y esta falta de conocimiento puede hacer, por ejemplo, que sus síntomas se confundan con los de otras patologías.

Además, para identificarlas es necesario recibir una atención de calidad que no está al alcance de todos los pacientes ni de todas las sociedades. Esto causa retrasos en los tratamientos y, por ende, complicaciones en las condiciones de salud de los pacientes, que muchas veces son niños o jóvenes .

Es un fenómeno tan complejo que la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) clama por fortalecer investigaciones internacionales que garanticen la conexión entre expertos y mejoren la atención para los pacientes. Esta organización también impulsa desde el 2008 el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se lleva a cabo anualmente el último día de febrero y que tiene como propósito generar conciencia sobre estas patologías para promover su atención incluyente, equitativa y efectiva. Más de 100 países se han unido a la iniciativa.

El país reconoce oficialmente 2.198 enfermedades raras o huérfanas . Asimismo, de los 52.753 casos censados el año pasado, se sabe que la mayor prevalencia se presenta en patologías como la esclerosis múltiple, el déficit congénito del factor VIII, la enfermedad de Von Willebrand, entre otros .

Sin embargo, en lo que concierne a lo cualitativo, quedan aún muchos temas por resolver, por ejemplo, en el diagnóstico.

Y es que, si bien la mayoría de las pruebas utilizadas para detectar enfermedades huérfanas están cubiertas por el plan de beneficios, “las más especializadas, como las moleculares y las bioquímicas, son realizadas en muy pocos laboratorios locales y a menudo las muestras deben enviarse al exterior. Por eso hablamos en medicina de una ‘odisea diagnóstica’ que afecta la salud física de los pacientes y también la salud mental de sus seres queridos”, explica el Doctor Fernando Suárez Obando, director del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana.

El drama humano se prolonga también en el tratamiento; no obstante, cada vez hay más razones para el optimismo gracias a alternativas como la terapia génica, la cual corrige alteraciones en la secuencia genética de los pacientes. Aunque suena a premisa de ciencia ficción, es una realidad que ya está salvando vidas en el mundo.

“La terapia génica se remonta a los años setenta y se relaciona con las enfermedades huérfanas porque la mayoría de ellas son de origen genético. Es decir que la persona ha nacido con una alteración en su información genética que se puede corregir por medio de esta terapia, en la cual la humanidad ya ha dado grandes pasos”, explica el Doctor Ignacio Zarante, presidente de la sociedad colombiana de médicos genetistas.

¿Pero, cómo se corrige el material genético?

En realidad, hay varias maneras de hacerlo: “Por un lado, se pueden sacar células del paciente, como sucede en una toma de muestra de sangre. Estas células se modifican en un laboratorio y se ponen nuevamente en la persona. Asimismo, es posible introducir directamente el material genético en el cuerpo humano”, aclara el doctor Zarante.

Hay que señalar, sin embargo, que la implementación de la terapia génica precisa de una fuerte voluntad por parte del país y de su sistema de salud: “Es algo disruptivo y diferente a todo lo que estamos acostumbrados en cuanto a tratamientos, así que médicos y autoridades debemos prepararnos para poder implementarla adecuadamente en Colombia”, manifiesta el Doctor Suárez.

Puede que no sea fácil, pero es algo por lo que vale la pena luchar para que estas enfermedades sean #RarasPeroNoHuérfanas y sus pacientes puedan tener muchas más esperanzas de vida.

Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS): https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-rare-disease-day.

Ministerio de Salud y Protección Social: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

EURORDIS: https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-rare-disease-day.

https://2.rarediseaseday.org/2020/Factsheet_Advocating%20for%20equity.pdf

Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 5265 de 2018: https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-5265-de-2018.pdf.

Ministerio de Salud y Protección Social: https://www.minsalud.gov.co/Paginas/Colombia-asume-el-reto-de-la-atencion-integral-para-enfermedades-huerfanas.aspx.