Niño de nueve años se caía mucho y le diagnosticaron una rara enfermedad genética: su familia pide ayuda para costear los medicamentos

Alfredo Gonçalves Dias, un niño brasileño de 9 años, enfrenta una compleja batalla contra la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una rara enfermedad genética que provoca debilidad y atrofia muscular progresiva.

Su familia, ante el diagnóstico de esta condición degenerativa en 2022, busca financiamiento para un tratamiento que cuesta aproximadamente 18 millones de reales (aproximadamente $ 13 mil millones de pesos colombianos). Actualmente, están en una disputa legal con la esperanza de obtener ayuda del gobierno para cubrir los altos costos de los medicamentos.

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La distrofia muscular de Duchenne es una patología genética que causa debilidad progresiva y atrofia de los músculos, con potencial de causar complicaciones graves, como insuficiencia respiratoria y problemas cardíacos. Según Clara Gontijo Camelo, neuróloga pediatra, a Alfredo le prescribieron corticosteroides y terapia física para frenar la progresión de los síntomas, aunque estos tratamientos solo ofrecen alivio temporal.

La madre de Alfredo, Eliane Lima, recuerda que los síntomas aparecieron hace dos años, con frecuentes caídas. “Se cayó mucho. Fui a buscar para ver qué era. Se agachaba para recoger cosas y era más difícil. Tengo otro hijo menor que era más inteligente en algunas cosas”, comentó. Tras varios estudios en Brasilia, se confirmó el diagnóstico de DMD, y Alfredo comenzó un régimen de corticoides y fisioterapia.

Recientemente, una nueva esperanza llegó en forma de un tratamiento genético llamado Elevidys, que trabaja en el ADN para corregir el defecto que causa la enfermedad. Sin embargo, este medicamento es importado y aún no cuenta con la regulación de la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa) en Brasil.

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Para acceder a Elevidys, que tiene un costo estimado en 3,2 millones de dólares, la familia solicitó al Sindicato el suministro del fármaco el pasado 31 de octubre. No obstante, el Tribunal Supremo Federal ha suspendido la entrega de este tipo de tratamientos para niños mayores de siete años. 

La abogada Ilza Maria Braz explica que “en junio de 2024, la FDA… amplió el prospecto para que niños a partir de 4 años puedan tomarlo”, lo cual evidencia que las restricciones actuales dejan fuera a niños como Alfredo, quienes enfrentan un avance acelerado de la enfermedad.

La defensa de la familia argumenta que esta exclusión resulta injusta, ya que “los niños que tienen este síndrome pierden la capacidad de caminar alrededor de los 10 años, Alfredo ya tiene 9 años. Es una lucha contra el tiempo”. A pesar de que el martes 5 de noviembre se rechazó la solicitud de medida cautelar, la abogada indicó que recurrirá al Supremo Tribunal Federal para insistir en la urgencia del caso de Alfredo.

Mientras tanto, la Procuraduría General de la República señaló que aún no se ha citado formalmente en el proceso.

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La familia, residente en Alexânia, una ciudad cercana a Brasilia, ha organizado una campaña de donaciones en línea con el fin de recaudar los fondos necesarios para el tratamiento. Según Eliane Lima, peluquera, la comunidad local está colaborando, aunque la meta sigue lejos. “Realmente necesitamos el apoyo de la gente, especialmente de los más influyentes, para lograrlo. Todavía no tenemos ni el 1% del valor”, mencionó.

El pequeño Alfredo, quien disfruta de estudiar y jugar, sueña con tener una vida similar a la de otros niños. “Me dijo que quiere tomar pronto la medicina para jugar a la mancha. Quiere correr y saltar, como los demás niños", relató su madre.

O Globo (Brasil) / GDA