Cáncer de mama: estudio identifica cuatro nuevos genes asociados a la enfermedad

Esto permitiría una mejor aplicación de métodos de detección temprana. Le contamos cómo.

PERIODISTA17.08.2023 19:40 Actualizado: 19.08.2023 00:00

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Un estudio internacional, liderado por la Universidad Laval en Canadá y la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, identificó nuevos genes vinculados al cáncer de mama.

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Estos hallazgos podrían contribuir a futuras pruebas genéticas que permitan reconocer a mujeres con mayor riesgo de padecer esta enfermedad.

Actualmente, las pruebas genéticas para el cáncer de mama consideran solo unos pocos genes, como BRCA1, BRCA2 y PALB2. Sin embargo, estos solo explican una parte minoritaria del riesgo genético, lo que sugiere la presencia de otros genes aún no descubiertos.

Publicado en la revista científica Nature Genetics, esta investigación reveló indicios de al menos cuatro nuevos genes asociados al riesgo de cáncer de mama, además de sugerir la existencia de varios otros.

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El ejercicio ayuda a la prevención del riesgo de cáncer de mama. Foto:iStock

Esta información podría mejorar la predicción de riesgos y ayudar a identificar de manera más precisa a las mujeres con mayor propensión a desarrollar la enfermedad. Esto permitirá una mejor aplicación de métodos de detección temprana, reducción de riesgos y tratamientos clínicos.

El descubrimiento de estos nuevos genes también proporciona información esencial sobre los mecanismos biológicos subyacentes en el desarrollo del cáncer, lo que podría allanar el camino para el descubrimiento de nuevos enfoques terapéuticos.

El objetivo principal es integrar esta información en una herramienta global de predicción de riesgos actualmente utilizada por profesionales de la salud en todo el mundo.

Jacques Simard, de la Universidad Laval, destaca que "mejorar el asesoramiento genético de las mujeres de alto riesgo favorecerá la toma de decisiones compartida en relación con las estrategias de reducción del riesgo, el cribado y la determinación de las opciones de tratamiento".

Aunque muchas de las variantes identificadas en estos nuevos genes son poco comunes, los riesgos pueden ser significativos para las mujeres portadoras. Por ejemplo, las alteraciones en uno de los nuevos genes, el MAP3K1, parecen estar asociadas con un riesgo particularmente elevado de cáncer de mama.

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La fortaleza del estudio radica en los datos utilizados. Se analizaron cambios genéticos en todos los genes de 26.000 mujeres con cáncer de mama y 217.000 mujeres sin la enfermedad, procedentes de ocho países de Europa y Asia.

El cáncer de mama es un tipo de cáncer que se forma en las células de las mamas. Foto:iStock

Douglas Easton, director del Centro de Epidemiología Genética del Cáncer en la Universidad de Cambridge, explicó: "Hasta donde sabemos, se trata del mayor estudio de este tipo. Ha sido posible gracias al uso de datos de múltiples colaboradores de muchos países, así como de datos de dominio público procedentes del Biobanco del Reino Unido".

Antes de que esta información pueda aplicarse en entornos clínicos, los científicos deben validar los resultados con otros conjuntos de datos. Por lo tanto, el equipo de investigación está llevando a cabo un extenso esfuerzo internacional para este propósito.

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El profesor Easton concluye: "Necesitamos datos adicionales para determinar con mayor precisión los riesgos de cáncer asociados a las variantes de estos genes, estudiar las características de los tumores y comprender cómo se combinan estos efectos genéticos con otros factores del estilo de vida que afectan a los riesgos de cáncer de mama".

*Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en la información publicada en la agencia Europa Press, y contó con la revisión de un periodista y un editor.