Esta es la importancia de la genética para prevenir y curar enfermedades

En los últimos años, la humanidad ha sido testigo de cómo la genética avanza a pasos de gigante. Ese tipo de tecnología que solo parecía ser posible en la ciencia ficción –como la edición del ADN de una persona–, hoy en día son una realidad para muchos pacientes con condiciones de origen genético o de difícil manejo.

Hasta la fecha, los científicos han logrado con éxito un potencial desarrollo de conocimiento sobre el ADN humano para evaluar, diagnosticar y tratar a pacientes con enfermedades hereditarias o malformaciones congénitas.

Sin embargo, según Ignacio Zarante, presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen) y Profesor titular del Instituto de Genética Humana de la Universidad Pontificia Javeriana, existe un déficit de profesionales de esta rama en el país, ya que el estándar mundial está en un genetista por cada 100.000 habitantes, mientras que en Colombia existen 80 para atender a toda la población.

"No obstante, Colombia tiene un liderazgo muy importante. Nuestro sistema de salud es de los pocos en el mundo que cubre los exámenes de genética en los que evaluamos los cromosomas o el material genético de una persona. Además, en el país desde hace más de 20 años tiene escuelas de genética médica de alto nivel", agrega Zarante.

Dentro de las herramientas más valiosas que tiene la medicina predictiva está el trabajo de los genetistas. La genética ha logrado focalizar su atención en la prevención del nacimiento de niños con enfermedades genéticas o defectos congénitos. Asimismo, aporta en la evaluación del bebé que está en el vientre materno con el fin de tomar las medidas necesarias para que el feto se encuentre lo mejor posible. Y aborda al niño que nace con alguna patología genética o malformación congénita con el fin de que no llegue a la discapacidad.

(Además: Vacuna contra el cáncer comenzará pruebas este año, según Biontech).

En Colombia, aproximadamente 12.000 niños nacen con una malformación congénita grave. La condición que más aqueja a los recién nacidos es la malformación cardíaca, esto comprende que el bebé tenga en su corazón agujeros, alteraciones en las arterias, los grandes vasos y/o las cámaras cardiacas.

A su vez, las cardiopatías están en los primeros lugares de causas de mortalidad del país. Por lo que la prevención es la clave para evitar impases de salud.

De acuerdo con el doctor Zarante "Cuando una pareja quiere tener un hijo, la mejor manera de prevenir los problemas de salud que puedan aparecer es planear el embarazo con tiempo. Uno debería tomar la decisión entre 3 a 6 meses antes de embarazarse".

"Al asistir con esta idea al ginecólogo, este los debe remitir a una consulta preconcepcional en la que le van a preguntar por los antecedentes familiares”, explica el experto, que destaca que este paso es importante antes de concebir un hijo.

Por este motivo, resulta fundamental que los equipos de salud estén entrenados para asesorar a las mujeres en edad fértil sobre su proyecto de vida y las alternativas disponibles.

(Siga leyendo: ¿Para qué funciona el complejo B y cuáles son sus efectos secundarios?).

En el país el servicio de genética se encuentra incluido en el sistema de salud, es decir, todos los colombianos tienen el derecho a consultar por dicha especialidad.

Si bien parece una consulta menor, lo cierto es que muchos problemas de salud habrían podido prevenirse con una adecuada asesoría genética. Los indicadores no mienten. Según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS) el 72 por ciento de las enfermedades huérfanas son de origen genético. Asimismo, el Ministerio de Salud colombiano consignó en el Registro Nacional de pacientes que actualmente existen al menos 70.183 personas con alguna de estas condiciones.

"Hoy en día nuestro principal problema con las Enfermedades Huérfanas o Raras es la odisea diagnóstica. Estos niños y adultos van por el mundo durante dos, cinco, diez años de especialista en especialista y nadie le resuelve su problema. Es muy triste cuando haciendo un examen genético encontramos que hubiéramos podido hallar un diagnóstico más temprano y ofrecerle alguna estrategia terapéutica" explica el experto.

Es por esto que la principal recomendación es estar alerta a los signos de alarma tanto para niños como para adultos. Cuando un niño a pesar de estar siendo alimentado correctamente no crece ni sube de peso, si el desarrollo psicomotor se retrasa, o si el niño o adulto tiene una enfermedad que a pesar de recibir el tratamiento adecuado no mejora, se puede tratar de una afección huérfana.

Padres, cuidadores y profesionales de la salud deben estar atentos a los síntomas y apoyarse en la genética cuando sea necesario.