Amiloidosis hereditaria: ¿qué es esta rara enfermedad y cuáles son sus síntomas?

Los signos de alerta pueden variar de una persona a otra, de allí que su diagnóstico sea complejo.

La artritis reumatoide grave puede causar discapacidades físicas. Foto: iStock

PERIODISTA10.06.2023 18:10 Actualizado: 10.06.2023 19:05

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La amiloidosis hereditaria es una enfermedad poco frecuente en la cual se forman depósitos anormales de la proteína amiloide en casi todos los tejidos del cuerpo, especialmente en el corazón, los riñones y el sistema nervioso, de acuerdo con MedlinePlus, el servicio de información en línea provisto por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos.

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Esta afección es de tipo hereditario, es decir, se transmite de padres a hijos. Aunque, según los expertos de Sanitas, también se puede producir por sí sola y se denomina amiloidosis primaria, o a causa de la agregación de un reactante de fase aguda, que le da el nombre de amiloidosis secundaria.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los expertos coinciden en que los síntomas de la amiloidosis pueden variar de una persona a otra, por lo que uno de los mayores retos de los especialistas y pacientes frente a esta enfermedad es diagnosticarla a tiempo.

De acuerdo con los Manuales Merck, cuando existe afectación cardíaca, los signos pueden incluir cansancio, edemas periféricos, dificultad para la realización de pequeños esfuerzos y, en los casos más avanzados, síncopes.

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Después de su diagnóstico, los médicos le explicaron el por qué de su agotamiento. Foto:iStock

El compromiso hepático genera hepatomegalia indolora, que puede ser masiva. También puede desencadenar hipertensión portal, con várices esofágicas y ascitis. En cambio, si afecta las vías aéreas o la laringe, la sintomatología puede pasar por obstrucción, disnea, ronquera, sibilancias.

Los depósitos de amiloide en el tubo digestivo pueden generar, por otra parte, trastornos en el esófago, y en los intestinos delgado y grueso.

"El compromiso pulmonar (sobre todo en la amiloidosis primaria) puede caracterizarse por nódulos y quistes pulmonares localizados, lesiones traqueobronquiales, derrames pleurales o depósitos alveolares diseminados", puntualiza el manual médico.

Otros síntomas pueden ser hematomas alrededor de los ojos, debilidad de los vasos sanguíneos o bocios en la tiroides, entre otros. En todo caso, recuerde que es importante no autodiagnosticarse y acudir a un médico en caso de tener sospechas o presentar molestias que afecten su calidad de vida.

Diagnóstico y tratamiento

Para identificar esta enfermedad poco frecuente, los especialistas tienden a practicar biopsias y a hacer una evaluación del compromiso de los órganos. Una vez hecho esto, se evalúa el tratamiento.

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"Los tratamientos pueden incluir quimioterapia con medicamentos fuertes que se utilizan para tratar el cáncer. Otros tipos de medicamentos pueden reducir la producción de amiloide y controlar los síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse de los trasplantes de órganos o de células madre", detalla Mayo Clinic.