Pruebas genéticas, claves en reproducción asistida

La reproducción asistida es una alternativa para parejas que desean tener un hijo, pero no pueden por problemas de infertilidad o esterilidad, entre otros. Sin embargo, los métodos de inseminación artificial son pertinentes también para disminuir el riesgo de enfermedades genéticas en un bebé. Una prueba especializada puede detectar hasta 2.600 mutaciones genéticas con solo un análisis de sangre o saliva.

Los diferentes tratamientos pueden abarcar desde la fecundación in vitro (FIV) hasta la inseminación artificial (IA), cada una con diferentes técnicas que se van a adecuar dependiendo de cada paciente, según explica el doctor Ignacio Madero Cervera, ginecólogo y obstetra experto en reproducción asistida.

Al iniciar cada proceso con las personas o las parejas interesadas, se pueden hacer diferentes pruebas que tienen la posibilidad de ayudar a disminuir el riesgo de enfermedad genética en el futuro bebé. Y esto es pertinente porque, si estas personas son portadoras de la misma enfermedad, existe un 25 por ciento de posibilidades de que el hijo la desarrolle.

Entre estas pruebas está el diagnóstico genético preimplantacional, que permite eliminar la transmisión de enfermedades genéticas como la fibrosis quística, talasemia o distrofia muscular.

También está el estudio genético preimplantacional, que es una técnica de laboratorio que permite estudiar el ADN de los embriones que tienen un número de cromosomas correcto. Estos dos casos se realizan dentro de programas de fecundación in vitro.

Por su parte, el análisis de compatibilidad genética es una prueba que detecta miles de mutaciones relacionadas con más de 300 enfermedades genéticas graves, como la fibrosis quística, el síndrome X frágil o la atrofia muscular espinal.

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Por último está la Neobona, que, según el doctor Madero Cervera, director científico de la Clínica Eugin, es un estudio realizado con una técnica denominada cribado prenatal, que se caracteriza por ser no invasiva, desarrollada en laboratorio y que analiza el ADN libre fetal (placentario) en la sangre de la madre para determinar el riesgo de anomalías cromosómicas específicas del feto.

Estos métodos deben ser asesorados por médicos expertos para que los futuros padres puedan entender cuál es el procedimiento que deben seguir, y así no solo logren concebir, sino librar a sus hijos de enfermedades que comprometan su calidad de vida.

Es aconsejable que las personas con un mayor riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética puedan practicarse una prueba genética. Estos casos son de familias con enfermedades genéticas en parientes cercanos, padres que ya tienen un hijo con una enfermedad genética, parejas que planean formar una familia y uno de ellos o un pariente cercano tiene una enfermedad genética, mujeres embarazadas mayores de 34 años o que han tenido un resultado anormal en una prueba prenatal o en una amniocentesis.

También se recomienda para mujeres que han tenido dos o más abortos espontáneos o que han dado a luz a un bebé muerto con signos físicos de tener un trastorno genético.

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