Estudio encuentra nuevas claves genéticas en familias con varios hijos autistas

Se estima que al menos el 50 % del riesgo genético es predicho por variaciones genéticas comunes.

El estudio fue realizado en la UCLA Health de Estados Unidos Foto: iStock

PERIODISTA10.08.2023 19:19 Actualizado: 10.08.2023 20:11

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Un importante avance en la comprensión del autismo ha sido alcanzado por investigadores de UCLA Health en Estados Unidos, quienes han realizado el estudio más grande hasta la fecha sobre familias con al menos dos hijos autistas. Este estudio ha revelado nuevos genes de riesgo y ha arrojado luz sobre cómo la genética influye en el desarrollo del trastorno del espectro autista (TEA).

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Publicado en la revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences, el estudio también brinda evidencia genética que respalda la noción de que el retraso y la disfunción del lenguaje deberían ser considerados como componentes fundamentales del autismo.

En comparación con investigaciones anteriores que se han centrado en familias con un solo hijo afectado por el trastorno, este estudio ha abordado el raro escenario de múltiples hijos autistas en una misma familia.

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Esto ha permitido examinar el papel de variaciones genéticas hereditarias poco comunes y cómo interactúan con múltiples variaciones genéticas comunes para contribuir al riesgo de autismo.

¿Qué es el autismo y como afecta el cerebro de una persona? Foto:iStock

Dado que el autismo tiene una alta carga hereditaria, se estima que al menos el 50 % del riesgo genético es predicho por variaciones genéticas comunes, mientras que el 15-20 % se atribuye a mutaciones espontáneas o patrones de herencia predecibles. El resto del riesgo genético aún está por determinar.

En este estudio, los investigadores secuenciaron el genoma completo de 4,551 individuos de 1,004 familias con al menos dos hijos diagnosticados con autismo. Entre ellos había 1,836 niños con autismo y 418 niños sin diagnóstico.

Como resultado, se identificaron siete genes potenciales que se predice aumentan el riesgo de autismo: PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP y TGM1. La particularidad de este hallazgo radica en que otros estudios previos requerían cohortes mucho más grandes para identificar una cantidad similar de nuevos genes de riesgo. La mayoría de estos genes se basaban en variaciones raras de ADN hereditario transmitido de padres a hijos con autismo.

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Los investigadores también exploraron el riesgo poligénico, que se refiere a cómo la combinación de múltiples variaciones genéticas comunes puede aumentar la probabilidad de desarrollar autismo.

Descubrieron que los niños que heredaban mutaciones raras de padres no afectados, junto con un riesgo poligénico elevado, tenían más probabilidades de desarrollar autismo.

La ARN está presente en todas las células vivas que presentan parecidos orgánicos con el ADN. Foto:iStock

Este hallazgo ayuda a explicar por qué los padres portadores de una sola mutación rara pueden no manifestar signos de autismo, mientras que sus hijos sí. También apoya el concepto del umbral de responsabilidad genética, que sugiere que existe un efecto aditivo de los genes que influye en la probabilidad de desarrollar un rasgo específico.

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Además, se encontró que los niños con retraso en el lenguaje tenían más probabilidades de heredar una puntuación poligénica asociada al autismo, en comparación con aquellos sin retraso en el lenguaje. Esto sugiere un vínculo entre el riesgo genético de autismo y el retraso en el lenguaje.

A pesar de este hallazgo, la guía profesional de diagnóstico de trastornos, el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), no considera actualmente el retraso en el lenguaje como un síntoma fundamental del autismo.

REDACCIÓN ALCANCE DIGITAL

*Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en la información publicada en la agencia Europa Press, y contó con la revisión de un periodista y un editor.