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¡Histórico! Científicos logran eliminar el cromosoma extra que produce el Síndrome de Down con edición genética

El hallazgo es un buen presagio, pero falta mucho para llegar a ensayos clínicos con animales o humanos.

Los científicos investigaron a personas con síndrome de Down. — Los científicos investigaron el síndrome de Down. Foto: iStock

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Fernando Umaña Mejía

PERIODISTA05.03.2025 14:54 Actualizado: 05.03.2025 15:39

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Científicos japoneses hicieron un importante hallazgo: es posible eliminar el cromosoma adicional que produce el Síndrome de Down.

Según el medio Biobiochile, un grupo de investigadores de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita demostraron que se puede eliminar el cromosoma extra que lo produce.

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Los científicos están trabajando en un nuevo estudio con el cual intentan desarrollar un tratamiento para el síndrome de Down. Los investigadores encontraron una forma de eliminar la trisomía en células cultivadas (in vitro).

Cabe recordar que el síndrome de Down es un trastorno cromosómico que se produce por la presencia de un cromosoma 21 adicional, condición que es conocida como trisomía 21, al formar un trío de cromosomas y no un par, como debe ser.

Según Medlineplus, el síndrome de Down no se hereda. Ocurre por casualidad, como un error al dividirse las células durante el desarrollo temprano del feto. No se sabe con certeza por qué ocurre el síndrome de Down o cuántos factores diferentes juegan un papel.

En general, esta alteración genética se puede detectar en los bebés antes del parto y puede causar anomalías en la cabeza, rasgos faciales, retraso en el desarrollo físico y mental, y en algunos casos también problemas cardíacos o gastrointestinales.

Día mundial de síndrome de Down. Foto:iStock.

¿Cuál fue el hallazgo?

El estudio describe el uso de herramientas CRISPR-Cas9, de edición genética, para modificar los cromosomas de una célula y así eliminar la trisomía. El estudio se publicó en la revista PNAS Nexus.

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Los investigadores se basaron en la diversidad genética de los cromosomas, que no son idénticos, portan los mismos genes, pero con variantes que pueden alterar sus funcionamientos.

Lluís Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC) de España, analizó este hallazgo.

“Han aprovechado esta divergencia genética para identificar secuencias específicas de uno de los dos cromosomas 21 duplicados y dirigir, contra ellas, una serie de herramientas CRISPR-Cas9 (más de 50)”, describió Montoliu.

El ADN satélite tiende a agruparse en regiones llamadas telómeros y centrómeros. Foto:iStock

Añadió que “su objetivo no es otro que cortar el cromosoma adicional supernumerario en multitud de fragmentos, propiciando así su desaparición. El resultado final es que esa célula acaba teniendo solamente dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, desapareciendo la trisomía”.

Montoliu aclaró que esta técnica solo fue demostrada in vitro y todavía quedan varios pasos para llegar a ensayos clínicos con animales o humanos, así como pulirla. "Pero es un buen presagio", resaltó.

“La elección de las secuencias diana a cortar debe hacerse cuidadosamente, para evitar que puedan cortarse secuencias de ADN de las otras copias del cromosoma 21 (una del padre y otra de la madre, que deben permanecer intactas), propiciando alteraciones cromosómicas y hasta la desaparición de esas copias también, algo en absoluto deseable”, explicó el experto.

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El profesor Montoliu concluyó diciendo que “este avance científico abre la puerta de la esperanza para el desarrollo de futuros tratamientos que, aprovechando este abordaje, logren eliminar la copia adicional del cromosoma 21 de forma segura y eficaz en algunas o en la mayoría de las células de las personas con síndrome de Down”.

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