Síndrome de Kabuki: ¿Qué es y cómo detectar esta condición en menores de edad?

En la población infantil suele tener un inicio precoz, presentándose en los primeros años de vida.

23.10.2023 13:15 Actualizado: 23.10.2023 16:32

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El síndrome de Kabuki es una enfermedad huérfana o rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo y presenta desafíos tanto médicos como sociales. Según la Organización Mundial de la Salud, se estima que cerca de 7.000 enfermedades huérfanas-raras afectan al 7 por ciento de la población mundial.

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"Casi todas estas patologías aparecen en la edad pediátrica, debido a su origen genético y de anomalías congénitas. Es decir, suelen tener un comienzo precoz, apareciendo alrededor de los 2 años", señala el doctor Josep Ros, internista de Top Doctors España.

Específicamente, el síndrome de Kabuki es una afección genética que se caracteriza por una combinación única de características físicas y problemas médicos. Según el grupo de Investigación en Genética Clínica de la Facultad de Salud de la Universidad Industrial de Santander, en un estudio de la enfermedad señala que "los pacientes presentan fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, puente nasal deprimido, cejas arqueadas, orejas displásicas y, en la mayoría de los casos, retraso mental. Además, presentan anomalías menores y mayores en diferentes sistemas".

Avance del síndrome, diagnóstico y tratamiento

Asimismo, según la Universidad de Nevada en Estados Unidos, algunas complicaciones que se pueden derivar de esta condición, las cuales suelen ser:

Convulsiones.
Tamaño de cabeza pequeña (microcefalia).
Problemas dentales, incluyendo hipodoncia (dientes que están inusualmente filosos).
Reflujo esofagogastrico.
Infecciones que se repiten.
Anormalidades cardiacas.
Paladar hendido

Para su diagnóstico, se realizan estudios clínicos de sangre, seguido de una consulta con un especialista de genética familiarizado con la condición. Según el experto médico, el especialista realiza un diagnóstico de acuerdo a cuatro de los cinco factores siguientes:

Anormalidades del esqueleto.
Aspecto inusual de las huellas dactilares.
Discapacidad intelectual.
Baja estatura.
Rasgos faciales relacionados con el síndrome.

los nutrientes para un ser en crecimiento son fundamentales para tener una buena y saludable vida. Foto:iStock

Para tratar los síntomas, se pueden realizar terapias ocupacionales, terapias físicas, terapias de habla y lenguaje, terapias sensoriales, terapias de comer, y apoyos educacionales y adaptaciones.

Además, los niños con esta condición necesitarán asistencia especializada en salud por el resto de su vida. Con todos los cuidados es probable que los pacientes con el síndrome de Kabuki, tengan una calidad de vida digna y duradera.

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Gracias a la tecnología, los padres pueden, desde el trabajo, supervisar y acompañar el desarrollo educativo de sus pequeños. Foto:123RF

Pronóstico médico general de las enfermedades huérfanas

Según el doctor Ros: "a las enfermedades raras se les suele atribuir el 35 por ciento de las muertes que suceden antes del primer año de vida y un 12 por ciento en personas entre los 5 y 15 años".

El médico enfatiza que "el 65 por ciento de estas enfermedades son graves e invalidantes". Pueden repercutir en afecciones en la capacidad mental y física de los pacientes, llegando a provocar dolores crónicos.

Ante la sospecha de indicios del trastorno, se recomienda recurrir a un especialista médico para los correspondientes tratamientos y seguimientos.