Obtienen el mapa completo de las recombinaciones del ADN humano, hito en la diversidad genética

Islandia vuelve a reivindicarse como uno de los epicentros mundiales de la investigación en genética. Científicos de la puntera deCODE genetics, en colaboración con Amgen, han logrado crear un mapa detallado de cómo el ADN humano se mezcla y transmite durante la reproducción.

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Este avance representa un hito significativo en la comprensión de la diversidad genética y su impacto en la salud y la fertilidad. El mapa es el resultado de 25 años de investigación sobre cómo se genera la diversidad en el genoma humano cuando nos reproducimos, así como su relación con diversas enfermedades.

Publicado este miércoles en la revista Nature, el nuevo mapa es el primero en incorporar el ‘reordenamiento’ a pequeña escala del ADN de los abuelos, un proceso difícil de detectar debido a la alta similitud de secuencias genéticas.

Además, el mapa identifica áreas del ADN que carecen de una recombinación significativa, es decir, permanecen razonablemente estables, lo que sugiere que estas regiones pueden tener un papel crucial en la protección de funciones genéticas esenciales o en la prevención de problemas cromosómicos.

Adrián Villalba, investigador en genética en la Universidad Paris Cité y no involucrado en el estudio, explica a SINC que “va a ser muy interesante observar qué partes del genoma están protegidas de la recombinación. Los autores creen que son zonas muy críticas que, al recombinarse, podrían aumentar el riesgo de mutaciones y que esto no asegure la descendencia”.

Este proceso de reordenamiento, conocido como recombinación, es esencial para la diversidad de las personas. Sin embargo, los errores en este proceso pueden derivar en problemas reproductivos graves, tales como fallos en el embarazo.

Estos errores genéticos son una de las principales causas de infertilidad, afectando a aproximadamente una de cada diez parejas a nivel mundial. La comprensión de este proceso brinda nuevas esperanzas para mejorar los tratamientos de fertilidad y el diagnóstico temprano de posibles complicaciones durante el embarazo.

El estudio también revela diferencias clave entre hombres y mujeres en cuanto al lugar y la forma en que ocurre esta recombinación genómica. Las mujeres presentan menos recombinaciones no cruzadas, pero la frecuencia de estas aumenta con la edad, lo que podría explicar por qué la maternidad en edades avanzadas se asocia con un mayor riesgo de complicaciones en el embarazo y trastornos cromosómicos en el niño. En cambio, los hombres no presentan este cambio relacionado con la edad, aunque la recombinación en ambos sexos puede contribuir a la transmisión de mutaciones a la descendencia.

Los avances en la mejora de la comprensión de este proceso de recombinación son clave para comprender también la evolución como especie de los seres humanos o los factores que dan forma a las diferencias individuales, incluidas las que tienen que ver con la salud y las enfermedades.

Toda la diversidad genética humana puede rastrearse hasta la recombinación y las mutaciones de novo, presentes en el hijo, pero no en los padres. El nuevo mapa también muestra que las mutaciones tienden a concentrarse cerca de las regiones donde ocurre la recombinación, lo que indica que ambos procesos están estrechamente correlacionados.

AGENCIA SINC